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波克棋牌下载:童位于脊髓前角和下脑干的运动神经元丢失和退化

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马恒祥没有哭,是因为他不想让身边的人看到自己的眼泪,潜意识里他觉得自己作为病弱家庭的支柱,一定要坚强。他不想把自己的悲伤传播给周围的人。他觉得每个人都在尽力帮助他。如果他们还被自己的情绪所影响,那就太天真了。

 

在马恒祥的桌子下面,有一个小板凳,那是记录他眼泪的地方。每当他无法承受压力和痛苦时,他就会走到桌子下面,坐在长凳上,用一块布遮住自己泪流满面的脸。除了桌子底下,马路可能是马恒祥唯一在公共场合哭泣的地方,因为他看到活泼可爱的孩子们在马路上跳来跳去,想到了他的儿子小石头。

 

小石头今年快4岁了。如果不是因为生病,他在幼儿园就应该学会和朋友们一起玩了。三年前,小石头被诊断出患有SMA,这是脊椎性肌萎缩症的英文缩写,也被称为“婴幼儿遗传疾病的杀手”和“婴幼儿死亡的头号遗传疾病”。这是一种罕见的疾病,由于脊髓前角的运动神经元退化,导致肌肉无力和肌肉萎缩。发病率约为万分之一。目前,中国约有3万至5万例此类病例。

 

大多数患有SMA的儿童在6个月大时开始出现症状。如果不尽早进行介入治疗,患儿一般活不到2岁。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。通常,孩子的父母是携带者。儿童位于脊髓前角和下脑干的运动神经元丢失和退化,导致严重的肌肉萎缩、无力和疾病。孩子们甚至翻身、踢腿和爬行都有困难。他们可能最终失去行走能力,并有呼吸和吞咽困难。

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